Labiopalatoschisi: diagnosi e sintomi

Tra le malformazioni facciali più conosciute rientra la labiopalatoschisi, una malattia che merita di essere riconosciuta e trattata perché può avere un grande impatto sulla qualità della vita.
I pazienti pediatrici affetti da questa malattia devono ricevere una diagnosi corretta e devono essere sottoposti al trattamento adeguato. Chi soffre di labbro leporino, malformazione facciale conosciuta come labiopalatoschisi, può soffrire di alcuni sintomi caratteristici. Facendo la diagnosi sarà possibile intervenire ed offrire ai pazienti un recupero della qualità della vita.
Quali sono i sintomi di questa malattia?
I piccoli pazienti hanno innanzitutto delle difficoltà ad alimentarsi. Queste difficoltà compaiono fin dai primi giorni, infatti il neonato non riuscirà a succhiare il latte con la stessa facilità di un neonato senza malformazione. Le difficoltà alimentari sono rilevanti nei pazienti pediatrici, dal momento che un’alimentazione non corretta determina un’alterazione dello sviluppo fisico e psichico, con rallentamento della crescita.
Un altro sintomo cardine della labiopalatoschisi è la difficoltà nell’apprendere il linguaggio e nell’articolare le parole. Per parlare serve infatti un palato correttamente formato, mentre la malformazione non garantisce un apparato fonatorio adeguato. Trattare questa malformazione craniofacciale diventa allora essenziale per consentire al bambino di apprendere il linguaggio e per dargli la possibilità di godere di una normale vita sociale, potendo interagire con i suoi coetanei senza difficoltà.
La malattia si associa inoltre ad una non corretta formazione della dentatura, il che influisce negativamente sulla capacità di alimentarsi e di parlare, andando a peggiorare la situazione. I denti non solo risultano disallineati, ma si ha anche un rischio più alto di incidenza di carie.
Non va infine dimenticato che i pazienti pediatrici con questa malformazione hanno un’incidenza maggiore di otite media. L’otite media è una patologia che già di base è più frequente in età pediatrica – a causa di una particolare conformazione anatomica dell’orecchio – ma nei pazienti con questa malformazione la frequenza risulta ulteriormente incrementata. La tromba di Eustachio non si sviluppa infatti correttamente e ciò favorisce le infezioni batteriche in sede auricolare media.
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi di questa malformazione viene fatta dopo il parto. Alla nascita si ispeziona il bambino, facendo un esame obiettivo completo e si nota subito la presenza di una malformazione a carico del labbro superiore e del palato.
Si tratta dunque di una diagnosi clinica, che non richiede l’impiego di esami strumentali per essere confermata. Fatta la diagnosi si prende in carico il piccolo paziente, programmando gli interventi a cui dovrà sottoporsi per la riparazione della malformazione craniofacciale.
Ci si chiede spesso se sia possibile fare anche una diagnosi prenatale, ovvero individuare la malformazione quando il prodotto del concepimento è ancora in utero. Attualmente la diagnosi prenatale non è possibile, perché con le metodiche ecografiche di cui siamo dotati al momento si possono individuare solo delle malformazioni del labbro superiore.
E’ molto difficile che con l’ecografia prenatale si riesca a valutare correttamente anche il palato, dunque eventuali malformazioni a carico di quest’area restano nella maggior parte dei casi misconosciute, rendendo impossibile fare una diagnosi prima della nascita.